Autor: Dr. Rodrigo Fock - médico geneticista
A síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma condição genética rara que ocorre devido à presença de material genético extra no cromossomo 18.
Ela pode causar diversos problemas de desenvolvimento, incluindo alterações físicas e intelectuais.
Não há cura para a condição e o tratamento visa minimizar desconfortos e proporcionar qualidade de vida.
Continue a leitura para conhecer as causas da síndrome de Edwards e como é feito o diagnóstico.
Síndrome de Edwards: o que é?
A síndrome de Edwards (ou trissomia do cromossomo 18) é uma condição genética rara que acarreta um cromossomo extra no par 18 de cromossomos de uma pessoa.
Geralmente, cada indivíduo possui um par de cromossomos 18 (herdado da mãe e do pai).
Com a síndrome de Edwards, há uma terceira cópia do cromossomo 18, o que provoca diversas alterações no desenvolvimento do feto e problemas de saúde.
Muitas vezes, por conta da gravidade dos sintomas, bebês com a síndrome de Edwards apresentam uma baixa expectativa de vida e poucos sobrevivem mais que um ano.
Além disso, abortos espontâneos também são frequentes, uma vez que é comum que fetos com a síndrome não se desenvolvam.
Causas
A síndrome de Edwards é causada por uma anormalidade genética que resulta na presença de uma terceira cópia do cromossomo 18, em vez das duas cópias normais.
Essa condição genética acontece devido a um erro na divisão celular durante a formação dos gametas (óvulos e espermatozoides) ou durante as primeiras divisões celulares após a fecundação.
Geralmente, trata-se de um evento aleatório, ou seja, não está relacionado à herança genética familiar.
As causas exatas desse erro genético ainda não são completamente compreendidas.
Sintomas e características da Síndrome de Edwards
A anomalia cromossômica provoca diversas alterações nas características físicas e no desenvolvimento, que podem ser bastante graves.
Entre as principais características estão:
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Defeitos congênitos graves, como no coração, anormalidades no sistema nervoso central, deformidades no crânio, face, mãos e pés, além de polidactilia (dedos extras).
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Baixo peso ao nascer.
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Baixo tônus muscular e problemas motores.
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Dificuldade para se alimentar e respirar.
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Atraso no desenvolvimento intelectual.
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Expectativa de vida baixa.
Como é feito o diagnóstico?
Durante o pré-natal, alguns exames de rotina podem identificar a síndrome de Edwards. Os principais são:
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Ultrassom morfológico: detecta anomalias no feto, como malformações e deformidades.
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Cariótipo: identifica os cromossomos e possíveis alterações genéticas em um indivíduo.
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NIPT: é um teste pré-natal não invasivo de triagem genética avançada que detecta diversas anormalidades cromossômicas, incluindo a Síndrome de Edwards.
Como o exame NIPT é realizado?
O NIPT é um teste que usa uma amostra de sangue da gestante para avaliar o DNA do feto e possíveis doenças cromossômicas.
O DNA é coletado e isolado do sangue materno e amplificado utilizando-se da técnica de PCR, ou seja, uma tecnologia que consiste na amplificação de uma região específica de DNA.
Trata-se de um exame genético que calcula a probabilidade de o bebê nascer com síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau e as alterações dos cromossomos sexuais (síndrome de Turner e síndrome de Klinefelter).
Vale destacar que o NIPT não oferece um diagnóstico definitivo da condição, porém direciona para outros exames importantes nesta fase.
Tratamento para a Síndrome de Edwards
A síndrome de Edwards é uma condição genética grave que não possui cura. O tratamento visa aliviar os sintomas e melhorar a qualidade de vida da pessoa.
Por isso, as intervenções e medidas terapêuticas devem ser individualizadas, observando as características e problemas de saúde de cada indivíduo com a síndrome.
Em alguns casos, por exemplo, são realizadas cirurgias para corrigir defeitos em órgãos como coração ou estômago.
Os medicamentos também são indicados para diminuir a dor ou ajudar na manutenção de um sono de qualidade.
De forma geral, a recomendação é evitar qualquer medida terapêutica que prolongue o sofrimento da criança, já que a síndrome reduz a expectativa de vida.
